SYNGAP1, una enfermedad rara que es necesario conocer y diagnosticar

El SYNGAP1 es una enfermedad rara que debe su nombre a una mutación genética que se ubica en el cromosoma 6.21.
En el ámbito de la salud, muchas veces escuchamos el lema “diagnóstico no es destino”. Un diagnóstico es un punto de partida para desencadenar una serie de alternativas que empoderan e impulsan a la acción frente a una condición o enfermedad. Esto es particularmente importante a la hora de explorar, abordar tratamientos disponibles y terapias de apoyo que permitan sanar y mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Ahora bien, ¿qué sucede cuando llegar al diagnóstico es una tarea mucho más difícil?
El SYNGAP1 es un trastorno genético raro causado por una mutación del gen del mismo nombre situado en el cromosoma 6, responsable de producir una proteína que regula la comunicación entre las neuronas.
A nivel mundial, hay alrededor de 1500 casos de SYNGAP1 y solo 21 pacientes diagnosticados en Argentina.
Evidentemente, hay pocos pacientes en condiciones de nutrir de información a la comunidad científica, lo cual dificulta el avance de las investigaciones a nivel mundial. Esta es la razón por la cual la enfermedad no tiene cura ni tratamiento, si bien existe consenso sobre las posibilidades de revertir esa realidad utilizando terapias génicas, para lo cual es fundamental detectar pacientes y diagnosticarlos.
En Argentina, un grupo de familias cuyos hijos e hijas fueron los primeros en recibir el diagnóstico conformó la fundación Syngap1, y lleva adelante la campaña de concientización “si se conoce, se diagnostica”. Crearon una sólida red de intercambio con sus pares a nivel internacional, en la que comparten experiencias, promueven la búsqueda de pacientes, y buscan el apoyo de la comunidad médica para el acopio de datos que faciliten la investigación, con el objetivo de avanzar en el hallazgo de tratamientos terapéuticos.
Valeria Torcetta, mamá de Charo, y Fernanda Caparrós, mamá de Francisco, conducen la Fundación Syngap1. “El número de pacientes diagnosticados sigue siendo muy bajo”, dijo Torcetta, presidenta de la organización sin fines de lucro, “y muchas veces las familias se quedan con diagnósticos de autismo, discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo y epilepsia, porque el SYNGAP1 comparte características de discapacidad intelectual, trastornos del neurodesarrollo y otras anomalías. Por eso, es necesario informar acerca de los estudios genéticos que permiten un diagnóstico certero del SYNGAP1”, agregó.
Recientemente, la organización internacional rarediseaseday.org seleccionó a la argentina Charo Rodríguez, una paciente SYNGAP1 de 12 años que vive en Buenos Aires, para ser la cara visible de las enfermedades poco frecuentes a nivel mundial. El mes de junio, se presenta como una nueva oportunidad para convocar a más pacientes y ampliar la red de neurólogos y genetistas que se dediquen a investigar el SYNGAP1.
Siguiendo la propuesta de la fundación, se trata de un círculo virtuoso en el que la difusión facilita el diagnóstico, promoviendo las condiciones para reforzar la investigación, acelerando los plazos para establecer tratamientos y la búsqueda de una cura para esta enfermedad.