Fibrosis quística: nuevos tratamientos están transformando el pronóstico de la enfermedad

En las últimas décadas, la fibrosis quística atravesó una transformación extraordinaria. Considerada durante mucho tiempo una enfermedad predominantemente de la infancia, con elevada mortalidad y pocas alternativas terapéuticas, hoy los avances en el diagnóstico y el tratamiento están cambiando su pronóstico. 
En la Argentina, los datos del Registro Nacional de Fibrosis Quística (RENAFQ) permiten dimensionar esta realidad, en su actualización publicada en abril de 2026, informa que: 2.002 personas con fibrosis quística, con mayor concentración en Buenos Aires, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Córdoba, Santa Fe y Mendoza. Cerca del 60% de las personas registradas fueron diagnosticadas antes de los seis meses de vida, reflejando el impacto que tuvo la incorporación de la enfermedad a la pesquisa neonatal. 
“En pocas décadas pasamos de contar con limitadas alternativas terapéuticas a disponer de herramientas que permiten un diagnóstico más temprano y tratamientos cada vez más específicos. Este cambio de paradigma está transformando la vida de las personas con fibrosis quística y de sus familias, y abre nuevas perspectivas para el futuro de la enfermedad.”, explican Dra. Lorena Tamburri  y el Dr. Alfio Fiamingo, neumonólogos, coordinadores de la Sección de Fibrosis Quística de la Asociación Argentina de Medicina Respiratoria (AAMR).
El conocimiento cada vez más preciso de las alteraciones genéticas responsables de la fibrosis quística permitió desarrollar tratamientos dirigidos específicamente a los mecanismos de la enfermedad.
Tradicionalmente, el abordaje se concentró principalmente en medidas de soporte, el cuidado nutricional y el tratamiento de las infecciones respiratorias. En las últimas décadas se incorporaron los moduladores de la proteína CFTR, considerado uno de los mayores avances terapéuticos alcanzados hasta el momento, con beneficios sobre la función pulmonar, las exacerbaciones respiratorias, el estado nutricional y la calidad de vida. La fibrosis quística se convirtió así en uno de los ejemplos más destacados de la aplicación de la medicina de precisión.
Sin embargo, no todas las personas con fibrosis quística pueden beneficiarse actualmente de estas terapias. Para quienes no cuentan con opciones dirigidas, la investigación continúa buscando nuevas estrategias. Las terapias basadas en ARN mensajero, la terapia génica y la edición genética representan una nueva frontera, aunque estos desarrollos todavía enfrentan importantes desafíos científicos y tecnológicos.
Argentina también fue parte de esta transformación. La incorporación de la fibrosis quística a la pesquisa neonatal a través de la Ley Nacional 26.279, sancionada en 2007, constituyó un paso fundamental para favorecer el diagnóstico precoz y el inicio oportuno del tratamiento. Posteriormente, la Ley 27.552 fortaleció el marco de protección de las personas con fibrosis quística y estableció el acceso integral al diagnóstico, tratamiento, rehabilitación y medicamentos.
Actualmente el país cuenta con mayor conocimiento sobre la enfermedad, herramientas diagnósticas más precisas, centros especializados y nuevas alternativas terapéuticas. Sin embargo, los avances científicos y terapéuticos plantean también nuevos desafíos. El desarrollo de un tratamiento constituye sólo una parte del proceso: es necesario garantizar que cada persona pueda acceder a él de manera oportuna, sostenida y adecuada a sus necesidades, independientemente de su lugar de residencia o cobertura sanitaria. 
“Los avances científicos han transformado el horizonte de la fibrosis quística. El desafío es lograr que estos avances se traduzcan en oportunidades concretas para todas las personas con la enfermedad, garantizando un acceso oportuno y sostenido a los tratamientos, independientemente de su lugar de residencia o cobertura sanitaria.”, destacan Tamburri y Fiamingo.
Los avances alcanzados permiten pensar la fibrosis quística desde un escenario muy diferente al de décadas atrás. Al mismo tiempo, abren nuevos desafíos: continuar investigando alternativas para quienes todavía no pueden beneficiarse de terapias específicas y garantizar un acceso equitativo y sostenido a los avances ya disponibles.