El desafío de reconocer y diagnosticar las enfermedades ‘poco frecuentes’

En ocasiones, la comunidad médica debe tratar patologías poco comunes que suelen estar muy lejos de la experiencia cotidiana de la mayoría de las personas. Este conjunto se agrupa bajo la denominación "Enfermedades Poco Frecuentes” (EPOF), ya que afectan a una pequeña proporción de la población. Y tras esa rareza de su frecuencia se esconde una situación compleja y desafiante: la dificultad para reconocerlas y lograr el diagnóstico correcto.

El hecho de que sean poco comunes y su usual falta de síntomas distintivos y particulares, hace que los profesionales de la salud no suelan estar familiarizados con ellas o se topen con, apenas, un puñado de casos a lo largo de su carrera. “Para el médico, el mayor desafío ante estas patologías es poder reconocer que escapan a su entendimiento o posibilidad de diagnóstico y hacer una correcta derivación al especialista correspondiente”, afirma el doctor Alberto Dubrovsky, director del Departamento de Neurología y Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Instituto de Neurociencias Fundación Favaloro.

A la amplia diversidad de estas enfermedades se le suma un nivel adicional de complejidad: cada condición es única, por lo que suelen tener características variables. Algunas afectan tejidos muy específicos, mientras que otras involucran sistemas completos del cuerpo. Este panorama tan heterogéneo confunde a los profesionales y hace difícil su diagnóstico. Resulta normal que muchos pacientes pasen años, incluso décadas, buscando una respuesta certera a síntomas muy diversos, afrontando en ese camino sucesivos diagnósticos erróneos o tratamientos ineficaces.

Se estima que, en la Argentina, alrededor de 3 millones de personas sufren alguna patología que se manifiesta en forma esporádica, lenta o tardía. Para el Dr. Alejandro Fainboim, pediatra experto en EPOF y jefe del Hospital de Día Polivalente del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, “el gran problema de estas patologías también llamadas “huérfanas” radica en que muchas de estas se expresan en la niñez, pero los pediatras sólo cuentan con modelos de adultos, entonces se enfocan en signos o síntomas que no se van a encontrar en el niño o que se van a expresar de distinta manera”. Y esto no es un tema menor, ya que –según este experto– "entre el 5 y el 10% de la población pediátrica puede sufrir una EPOF”.

El profesional del Gutierrez también destacó que es clave que la coordinación en la atención de estas patologías la lleve un pediatra, ya que el niño con EPOF tiene también que ser "atendido" por otras problemáticas y temas de salud y desarrollo, que el especialista en una EPOF no necesariamente tiene en cuenta. Y también resaltó la importancia de abordar los tratamientos por medio de equipos interdisciplinarios, que aporten su saber para el bienestar del paciente, que "siempre debe estar en el centro de la atención para la toma de decisiones que hagan a su calidad de vida y a la de su familia".

Si bien las EPOF afectan a un reducido número de personas, su impacto es inmenso, tanto en costos de economía de la salud como en los efectos emocionales sobre el paciente, su familia y la sociedad. “Estas enfermedades están en nuestra población y cuando uno se informa, le sorprende haber desconocido realidades inimaginables. Hay que concientizar a los ciudadanos y los equipos de salud que poco frecuentes no es sinónimo de ausentes y se debe pensar en ellas. Para esto, es necesario estimular la formación de asociaciones o redes para compartir experiencias y tecnología diagnóstica”, expresa la doctora Elsa Nucifora, médica especialista en hematología del Hospital Italiano de Buenos Aires.

La experta también hizo un llamado para mejorar la detección y la atención. "Tenemos que apelar a la educación médica permanente de todo el personal de salud, incluyendo enfermeros, técnicos de laboratorio, odontólogos y, claro, los médicos de las diversas especialidades". Todo eso sin olvidar dedicarle mucho tiempo a las charlas educativas al paciente y su familia sobre la enfermedad y su devenir presente y futuro. 

Nucífora resaltó, además, la importancia de formar grupos interdisciplinarios para la mejor atención y armar redes para compartir experiencias. Incluso sumar a estas a la industria farmacéutica para facilitar investigaciones científicas y hacer avanzar los tratamientos. 

DIAGNOSTICO

Para llegar a un diagnóstico de una EPOF, en general es necesario realizar estudios de laboratorio especiales que no se hacen en forma rutinaria en las instituciones habituales. De hecho, en casi todos los países suelen existir pocas organizaciones de salud que cuenten con la tecnología y el personal entrenado para ofrecer estos análisis específicos. También suele haber escasez de profesionales y de centros médicos especializados en el seguimiento y tratamiento de estos pacientes.

Las estadísticas indican que un paciente "promedio" con una EPOF puede tardar alrededor de cuatro años en lograr su diagnóstico y hasta el 20% de estas personas llega al mismo tras una década de comenzados los primeros síntomas. Esta demora está asociada no sólo al desconocimiento sino también a que pueden ser confundidas con otras patologías comunes y también poco frecuentes.

Buena parte de estas enfermedades "huérfanas" afectan en forma muy significativa la calidad de vida de quienes la padecen. Entre sus consecuencias es usual que el paciente desarrolle algún grado de discapacidad y vea reducida tanto su expectativa como su calidad de vida. Además, es común que los afectados y sus familias se sientan aislados y desmotivados tras peregrinar por muchos consultorios y especialistas sin que se logre identificar en forma certera y oportuna su problema de salud. 
 
En este mismo sentido, la creación de redes de apoyo para el paciente y su familia es otro costado clave de la recuperación, ya que compartir experiencias y conocimientos ayuda a romper el aislamiento que, a menudo, acompaña a quienes padecen una EPOF.

Finalmente, Dubrosky, del Instituto de Neurociencias y de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares de la Fundación Favaloro, mencionó otra problemática común en las EPOF. "Uno de los temas que debemos entender es que muchos de los tratamientos hoy disponibles son de muy alto costo. Eso genera enormes problemas de accesibilidad. Tenemos que pensar alternativas para que el Sistema de Salud pueda hacer frente a estas situaciones".

Justamente para concientizar y divulgar acerca de estas condiciones, el último día de febrero de cada año se recuerda el "Día Mundial de las Enfermedades Raras o Enfermedades Poco Frecuentes". Esta fecha tan particular se eligió adrede, ya que cambia según el año sea, o no, bisiesto. Así en esta irregularidad se encontró una poderosa simbología para asociar la rareza en el calendario con la baja frecuencia con que los médicos se topan estas patologías. 

El objetivo de la conmemoración es crear conciencia sobre el tema en la sociedad y así ayudar a las personas que padecen alguna EPOF, para que reciban lo antes posible un diagnóstico adecuado, contención y el mejor tratamiento disponible.