Se investigan cerca de 600 tratamientos para enfermedades poco frecuentes
Son entre 6 y 8 mil enfermedades diferentes y la mayoría tan infrecuentes que tal vez no se las había escuchado nombrar. Se estima que 8 de cada 10 son de origen genético, tres cuartas partes se manifiestan en la infancia y presentan un enorme impacto sobre la vida, siendo algunas muy severas. Se las conoce como poco frecuentes (EPOF), porque afectan a pequeñas proporciones de la población (en Argentina, su frecuencia se establece en igual o menor a 1 cada dos mil personas), aunque en su conjunto se calcula que hay unos 3 millones de argentinos con alguna de ellas.
En sus inicios, se las denominaba "huérfanas" dado que existía muy escasa o nula dedicación para investigar opciones de tratamiento. En ocasión del Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes, que se conmemora cada 29 de febrero (o 28 si el año no es bisiesto), la Cámara Argentina de Especialidades Medicinales, CAEME, que reúne a los laboratorios farmacéuticos que investigan y desarrollan nuevas moléculas, compartió qué se está haciendo en este campo de investigación.
"Actualmente, cerca de 600 moléculas están siendo investigadas a nivel mundial para el tratamiento de las más diversas EPOF. Algunas se enfocan en enfermedades que no tienen tratamiento específico hasta ahora y, en otros casos, son terapias que mejorarían el estándar de cuidado actual. La mayoría de las veces son lo que se conoce como terapias dirigidas, orientadas a inhibir alteraciones genéticas o biomarcadores específicos", sostuvo la doctora Susana Baldini, directora médica de CAEME.
Además, desde que se descifró el genoma humano y se creció en el entendimiento de nuestra genética, se aceleró a pasos agigantados la carrera por el desarrollo de medicamentos específicos. Una clara muestra de ello es que, en los últimos 20 años, se aprobaron en Europa 220 drogas indicadas para enfermedades poco frecuentes, muchas de las cuales también están aprobadas aquí. "Aunque no todas curen, muchas modifican significativamente el curso de la enfermedad, mejoran la calidad de vida del paciente y permiten que viva más tiempo", agregó Baldini.
El desarrollo de medicamentos para estas enfermedades presenta varios desafíos y obstáculos, como la baja prevalencia de la enfermedad, la gravedad de la enfermedad, poblaciones de pacientes pequeñas y heterogéneas, dificultades en el reclutamiento de pacientes y conocimiento limitado de la historia natural de algunas de ellas, entre otros.
La carrera por la innovación no cede, ni fue desatendida durante la pandemia actual. "Muchas compañías líderes en investigación y desarrollo que destinaron esfuerzos extraordinarios para lograr en tiempo récord soluciones contra el COVID-19, sostuvieron sus investigaciones en curso para las EPOF", explicó Fernando Giannoni, director de asuntos externos de CAEME.
A pesar de los avances, las EPOF continúan presentando grandes desafíos para los sistemas de salud de todo el mundo: su propia característica de ser poco frecuentes ocasiona demora para el diagnóstico a tiempo, o a veces demora el camino que recorre el paciente hasta llegar al especialista indicado; existe falta de información en la comunidad, se producen obstáculos para lograr un enfoque multidisciplinario y lograr acceso al tratamiento integral e innovación terapéutica.
"Los asociados de nuestra cámara están a disposición para contribuir en cada uno de estos puntos, pero, fundamentalmente, están realizando esfuerzos muy significativos, con logros concretos e inéditos en lo que respecta al desarrollo de más y mejores medicamentos", subrayó Giannoni.