Las facetas menos conocidas del Alzheimer

A partir de la incorporación de estudios con biomarcadores se abrió camino a la posibilidad de detectar el riesgo de padecer enfermedad de Alzheimer varios años e incluso décadas antes de que aparezcan los primeros síntomas. Estos avances también permitieron identificar variantes poco comunes de la afección neurodegenerativa, considerada a nivel mundial como el tipo más frecuente de demencia.

Un biomarcador, también llamado marcador biológico, es una sustancia que ayuda a medir un proceso biológico normal, una enfermedad o la respuesta a un determinado tratamiento.

En materia de enfermedad de Alzheimer, los biomarcadores del líquido cefalorraquídeo (LCR) y los biomarcadores de la proteína beta amiloide captados por estudios de imágenes han demostrado eficacia a la hora de lograr diagnósticos precoces.

Durante su visita al país para participar el lunes y martes últimos de un simposio organizado por la Fundación Fleni, el profesor de Neurología de la Clínica Mayo, doctor David Knopman, dialogó con La Prensa sobre la utilidad de estas nuevas técnicas de diagnóstico con biomarcadores y los casos atípicos de Alzheimer.

- ¿Cuántos tipos de enfermedad de Alzheimer (EA) existen?

- La EA se refiere a un tipo particular de demencia, aunque además hay subtipos de Alzheimer.
Entre las enfermedades que causan demencia, discapacidad cognitiva o alteración de la memoria, hay seis que son las más importantes. Después del Alzheimer, las dos formas más frecuentes de demencia son: una que es causada por el stroke o accidente cerebrovascular, llamada "demencia vascular"; y otra que está relacionada con la enfermedad de Parkinson y se llama "demencia de cuerpos de Lewy".

- ¿Existen formas atípicas de enfermedad de Alzheimer?

- Sí. Hay tres o cuatro formas alternativas de presentación, pero que tienen el Alzheimer como patología de base. Una de ellas se caracteriza por causar distorsiones muy prominentes de la visión y del entendimiento de la relación espacio-temporal, llamada "atrofia cortical posterior". En este tipo de desorden las personas sufren terribles problemas con su visión: tienen problemas para mirar e identificar caras, para manejar, tienen problemas con la lectura. Y esto se debe a una distribución atípica de la patología de Alzheimer, que se ubica en la parte "visual" del cerebro (en la parte relacionada con la visión).

Hay otro tipo de EA en la que el lenguaje se ve afectado de modo predominante y nos referimos a él como "variante logopénica de la afasia progresiva primaria". En este trastorno, la patología del Alzheimer se localiza en áreas del lenguaje del hemisferio cerebral dominante (que usualmente es el izquierdo).

A veces, la EA puede presentarse con trastornos del comportamiento, en lo que sería una "variante conductual de la demencia frontotemporal". Estas son las tres principales variantes atípicas del Alzheimer.

La cuarta variante, que es muy poco común, es una en la que el uso de una extremidad o la otra es comprometido o afectado de manera severa, y a esto se le llama "síndrome corticobasal". En raras ocasiones, este síndrome se puede deber a la EA aunque usualmente se debe a una de las demencias frontotemporales.

- ¿Cuándo fueron identificadas estas variantes atípicas de la enfermedad de Alzheimer?

- Muy recientemente. La atrofia cortical posterior fue identificada entre fines de los años 80 y principios de los 90. La variante logopénica de la afasia progresiva debida a la EA fue identificada en los últimos 10 años, al igual que la variante conductual de la demencia frontotemporal y el síndrome corticobasal.

- ¿Qué proporción de la población padece estas variantes atípicas del Alzheimer?

- Es muy difícil saber el número específico, pero tomando todas estas variantes de Alzheimer atípico en conjunto podría decir que 1 persona cada 20 que padecen Alzheimer sufre alguna de estas formas atípicas.

DETECCION

- ¿Existen métodos para corroborar el diagnóstico de un Alzheimer atípico?

- Sí, hay métodos disponibles. Existe la posibilidad de realizar una tomografía por emisión de positrones para obtener imágenes de la sustancia amiloide del cerebro -que es uno de los biomarcadores para el diagnóstico de la EA-. También es posible medir esa sustancia beta-amiloide en el líquido cefalorraquídeo mediante una punción lumbar. Esos dos estudios pueden ser utilizados -en un contexto clínico apropiado- para realizar un diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer y de los casos atípicos.

- ¿En la Argentina están disponibles estas técnicas de diagnóstico?

- Sí, ambas técnicas están disponibles.

TRATAMIENTO

- ¿Los tratamientos para los casos atípicos de Alzheimer difieren del tratamiento para los casos comunes?

- No. Aunque técnicamente hablando nunca fueron estudiados en casos atípicos de Alzheimer, también usamos los inhibidores de la colinesterasa o la memantina -que se utiliza para los casos típicos de Alzheimer-. De todas maneras, como mencioné, los pacientes con variantes atípicas de Alzheimer nunca han sido sometidos a pruebas clínicas para ver de manera específica cómo responden a estos tratamientos.

- ¿Esto se debe a que estas variantes atípicas fueron descubiertas recientemente?

- En parte es por eso y en parte es también porque estas variantes son tan poco comunes que sería difícil enrolar sujetos suficientes como para llevar adelante la investigación clínica. Además, el tercer punto es que estas variantes son difíciles de diagnosticar y es necesario contar con experiencia específica en neurología para poder hacer un diagnóstico correcto en estos casos atípicos.

- ¿Cuáles son, además de los que ya mencionó, los síntomas habituales entre los caso atípicos de Alzheimer?

- Las personas que tienen atrofia cortical posterior experimentan problemas de visión, lo cual definitivamente interfiere con su vida cotidiana. Las personas con la variante del lenguaje experimentan dificultades muy marcadas para hablar, dudas en el discurso, y dificultades para comunicarse.

De forma similar, las personas con las otras dos variantes atípicas o bien presentan cambios en su personalidad que se hacen difíciles de sobrellevar para su familia o tienen problemas con el uso de un brazo y el otro, o con una pierna y la otra. Estos tipos de debilidad y rigidez de las extremidades pueden ser muy incapacitantes.

QUE HACER

- ¿Qué debe hacer una persona que presenta estos síntomas?

- Los pacientes con estas clases atípicas de EA requieren eventualmente visitar a un neurólogo para obtener un diagnóstico correcto porque sería un desafío para un médico de atención primaria hacer este tipo de diagnóstico.

- ¿La progresión de la enfermedad en los casos de Alzheimer atípico es la misma que para los casos de Alzheimer típico?

- Resulta ser que la variante de atrofia cortical posterior tiene una progresión muy lenta. Tiende a avanzar, por alguna razón, de un modo más lento que la EA típica. En cuanto a las otras variantes atípicas de Alzheimer, al momento no sabemos de la existencia de literatura sobre su ritmo de progresión.