En la última década, la concientización sobre el Trastorno del Espectro Autista (TEA) creció de manera exponencial, mientras se ha hecho hincapié en que la detección temprana es la llave para mejorar la calidad de vida de los niños que lo padecen. Sin embargo, un reciente estudio titulado “Sobrediagnóstico del trastorno del espectro autista: desafíos diagnósticos y de tratamiento en una clínica pediátrica ambulatoria”, realizado por los investigadores brasileños Daniela Fagundes y Felipe Gouhie, pone sobre la mesa una advertencia necesaria: el riesgo del sobrediagnóstico.
Publicado en la revista “Neurology”, el estudio analiza los principales retos diagnósticos y de gestión en los consultorios ambulatorios de pediatría, revelando que no todos los retrasos en el desarrollo deben ser catalogados bajo la etiqueta del autismo.
DSM-5 EN LA PRACTICA CLINICA
El diagnóstico del autismo se rige por los criterios del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-5). Estos criterios exigen la presencia de déficits persistentes en la comunicación e interacción social, junto con patrones de comportamiento restrictivos y repetitivos.
No obstante, la investigación de Fagundes y Gouhie, basada en una experiencia reflexiva en clínicas pediátricas, sugiere que la aplicación de estos criterios se ha vuelto un desafío complejo.
El estudio destaca que muchos niños con retrasos globales del desarrollo o conductas atípicas están siendo etiquetados con TEA de manera prematura, sin cumplir estrictamente con los parámetros del DSM-5.
Uno de los hallazgos más contundentes del informe es el papel que juega la falta de experiencia de los profesionales de la salud. Según los autores, la presión por ofrecer una respuesta rápida a los padres y la limitada formación especializada en algunos entornos ambulatorios contribuyen a diagnósticos imprecisos.
"El sobrediagnóstico se observó en casos de niños con retrasos madurativos que no cumplían los criterios diagnósticos, pero que fueron etiquetados debido a la falta de experiencia clínica del personal encargado", afirman los investigadores.
Esta observación pone de relieve una brecha en la formación continua que puede llevar a médicos bienintencionados a confundir síntomas de otras condiciones con el espectro autista.
ANSIEDAD FAMILIAR
El estudio no se limita a señalar el error, sino que profundiza en las consecuencias sociales y económicas del sobrediagnóstico. Los autores identifican dos problemas fundamentales: por un lado el impacto psicológico,
Ya que un diagnóstico erróneo genera una carga de ansiedad innecesaria en las familias, alterando las expectativas sobre el futuro del niño y el clima emocional del hogar.
Por otro lado, apunta a la mala gestión de recursos como otra consecuencia involuntaria, dado que el sistema de salud posee recursos limitados.
“Cuando se asignan terapias multidisciplinarias (como terapia ocupacional o conductual) a niños que no las necesitan específicamente para el TEA, se corre el riesgo de saturar los servicios y dejar sin espacio a aquellos que sí tienen un diagnóstico certero y requieren intervención inmediata”, enfatizan.
EL VALOR DEL DIAGNOSTICO OPORTUNO
Al mismo tiempo, la investigación también resalta la cara positiva del diagnóstico temprano. Aquellos niños que fueron diagnosticados correctamente y recibieron intervenciones adecuadas mostraron mejoras significativas en sus habilidades sociales y de comunicación. Esto refuerza la idea de que el problema no es el diagnóstico en sí, sino la precisión con la que se realiza.
El estudio concluye que, si bien es vital combatir el prejuicio y fomentar la inclusión, el enfoque principal de la comunidad médica debe centrarse en una evaluación cuidadosa y una gestión eficaz.
En ese sentido, para los autores la solución no es dejar de diagnosticar, sino hacerlo mejor. La capacitación continua de los pediatras y profesionales de primera línea es esencial para diferenciar los matices del neurodesarrollo, argumentan.
"El foco principal debe ser un diagnóstico meticuloso para garantizar que cada niño reciba el cuidado adecuado para sus necesidades específicas", concluyen Fagundes y Gouhie.
NO CAER EN LA SIMPLIFICACION
La problemática del sobrediagnóstico del autismo viene de la mano de otro error en el que se debe evitar caer: “El TEA es uno de los cuadros del neurodesarrollo más estudiados desde el punto de vista genético y, sin embargo, sigue siendo uno de los más simplificados en la práctica clínica cotidiana”, advierte la doctora Florencia Sanabria, médica especialista en Neurodesarrollo para Niños y Adolescentes.
La especialista apunta que a pesar del enorme volumen de investigación acumulada, persiste una confusión central: se continúa utilizando el fenotipo conductual como si fuera equivalente a la causa.
Es decir que la medicina actual se enfrenta a una paradoja: mientras la ciencia avanza hacia la precisión genética, la práctica clínica cotidiana suele caer en simplificaciones riesgosas.
El eje del debate, según la especialista, reside en una confusión fundamental: confundir el "qué" (la conducta) con el "por qué" (la causa biológica).
“Desde la genética, el autismo no es una entidad única ni homogénea. Los estudios actuales coinciden en que el TEA es altamente heterogéneo y poligénico”, apunta Sanabria, para luego añadir: “Se han identificado cientos de genes asociados, con distintos grados de penetrancia, expresividad y mecanismos de acción. Esto explica por qué dos niños con un perfil conductual similar pueden tener trayectorias biológicas completamente diferentes”.
CAUSA GENETICA
La especialista explica que las variantes genéticas asociadas al autismo incluyen mutaciones de novo, deleciones y duplicaciones cromosómicas (CNVs), variantes raras de alto impacto y variantes comunes de bajo impacto acumulativo. “Estudios de microarrays y secuenciación de exoma/genoma completo estiman que entre un 15% y un 30% de los casos de TEA pueden tener una causa genética identificable cuando se realiza una búsqueda sistemática”, detalla.
Además, advierte que muchos de los genes implicados en el TEA cumplen funciones críticas durante el desarrollo cerebral temprano: regulación de la sinaptogénesis, migración neuronal, plasticidad sináptica, equilibrio excitación–inhibición y desarrollo de redes corticales. Y, al respecto, aclara: “Alteraciones en estos procesos no determinan una conducta específica, sino una vulnerabilidad neurobiológica”.
Para Sanabria este punto es central: la genética no codifica conductas. “Codifica proteínas, rutas metabólicas y procesos de desarrollo”, prosigue.
“El fenotipo conductual emerge como resultado de la interacción entre esa vulnerabilidad biológica y múltiples factores ambientales, médicos y psicosociales”, precisa la médica especialista en Neurodesarrollo.
Desde el punto de vista clínico, el fenotipo conductual del autismo fue definido por criterios observacionales: dificultades en la comunicación social, patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento y particularidades sensoriales. “Estos criterios permiten clasificar, pero no explicar”, subraya.
ETIQUETAS EQUIVOCADAS
El problema surge cuando el fenotipo se convierte en diagnóstico causal, remarca Sanabria, quien agrega que, bajo este modelo, niños con epilepsias no convulsivas, trastornos metabólicos, enfermedades genéticas, cuadros inflamatorios o alteraciones del sueño pueden ser etiquetados como “con autismo” sin que se investigue qué está produciendo esa expresión conductual.
La literatura muestra que el mismo fenotipo conductual puede aparecer en síndromes genéticos distintos, en enfermedades neurometabólicas, en cuadros de privación ambiental severa o en condiciones médicas crónicas no tratadas, prosigue la experta, quien insiste en que “esto confirma que el fenotipo no es específico ni suficiente para explicar la etiología”.
ABORDAJE INTEGRAL
“En los últimos años, el sobrediagnóstico basado en observación se vio favorecido por la ampliación de criterios y por la centralidad otorgada a herramientas estandarizadas. Si bien los instrumentos observacionales son útiles, no reemplazan al diagnóstico médico integral”, remarca
Es por ello que la especialista en Neurodesarrollo sostiene que el desafío actual es integrar distintos niveles de análisis: genética, neurobiología, metabolismo, ambiente y desarrollo. “Esto implica pasar de un modelo descriptivo a un modelo explicativo. Desde esta perspectiva, el diagnóstico de TEA debería ser un punto de partida, no de llegada”, grafica.
Y, en esa misma línea, señala que identificar el espectro conductual permite ordenar la clínica, aunque el verdadero impacto terapéutico ocurre cuando se comprende la causa subyacente.
“Reducir el autismo a una lista de conductas es científicamente insuficiente y clínicamente riesgoso”, alerta Sanabria, quien pone de manifiesto que la evidencia genética y neurobiológica obliga a abandonar explicaciones simplistas y a recuperar una medicina del neurodesarrollo basada en la búsqueda activa de causas.
“El futuro del abordaje del autismo no está en observar mejor la conducta, sino en entender mejor al niño. Y eso requiere integrar la genética con la clínica, no enfrentarlas”, finaliza.