El análisis computacional permite procesar millones de variantes genéticas y priorizar aquellas que podrían tener relevancia biológica. La integración de modelos de deep learning y estudios genómicos abre nuevas posibilidades para evaluar predisposiciones y orientar estrategias de prevención.
El desafío de la genética moderna ya no está únicamente en secuenciar el ADN, sino también en interpretar la enorme cantidad de información que contiene. Un genoma humano está compuesto por más de 3.000 millones de pares de bases y puede presentar millones de variantes, un volumen de datos que hace impracticable su análisis manual.
En ese escenario, la inteligencia artificial (IA) y las herramientas de genómica computacional están adquiriendo un papel cada vez más relevante. Los modelos de aprendizaje profundo —o deep learning— permiten analizar grandes conjuntos de datos biológicos, identificar patrones y priorizar variantes que podrían tener importancia para la función de genes y proteínas.
“Estamos pasando de simplemente leer el ADN a poder interpretarlo cada vez mejor. La Inteligencia Artificial nos permite encontrar patrones dentro de una cantidad de información que sería imposible analizar manualmente, ayudándonos a anticipar riesgos y avanzar hacia una medicina cada vez más preventiva y personalizada”, señala Adrián Turjanski, investigador del CONICET y director científico de Gen360.
Una de las áreas en las que estas tecnologías tienen aplicación es la interpretación de variantes genéticas. Los algoritmos pueden ayudar a estimar cómo determinados cambios en el ADN podrían afectar la regulación de un gen o determinados procesos celulares.
A estos análisis se suman los estudios de asociación de genoma completo, conocidos como GWAS (Genome-Wide Association Studies). Este tipo de investigación compara variaciones genéticas presentes en grandes poblaciones para identificar asociaciones estadísticas con enfermedades o determinados rasgos.
La combinación de estos datos con modelos computacionales permite desarrollar herramientas orientadas a estimar predisposiciones genéticas. Sin embargo, se trata de estimaciones de riesgo y no de diagnósticos: la presencia de una variante o de un perfil genético asociado a una enfermedad no significa necesariamente que una persona vaya a desarrollarla.
Entre las áreas que concentran parte de estas aplicaciones se encuentra la oncogenómica. El análisis de genes como BRCA1 y BRCA2, relacionados con un mayor riesgo de determinados tipos de cáncer, puede complementarse con el estudio de otras variantes para construir perfiles individuales de riesgo.
En el ámbito cardiovascular y metabólico, también se estudian genes como PCSK9 y LDLR, vinculados al metabolismo del colesterol. La información genética puede contribuir, junto con otros factores clínicos y ambientales, a identificar personas con una mayor predisposición a determinadas alteraciones.
El objetivo es utilizar esa información para orientar estrategias de seguimiento y prevención de manera más personalizada, siempre en conjunto con la evaluación médica y otros indicadores de salud.
El avance de la IA no se limita al procesamiento de los datos en segundo plano. También está modificando la forma en que profesionales y usuarios pueden acceder a la información genética.
Las denominadas capas conversacionales permiten realizar consultas en lenguaje natural sobre los resultados de un análisis genómico. En lugar de enfrentarse directamente a tablas de variantes y términos técnicos, el usuario puede formular preguntas relacionadas con aspectos como predisposiciones metabólicas, respuesta a determinados nutrientes o farmacogenómica.
Esta última disciplina estudia la relación entre las características genéticas de una persona y la manera en que puede responder a determinados medicamentos.
La posibilidad de consultar información genómica mediante herramientas de IA puede facilitar la comprensión de datos complejos, aunque no reemplaza la interpretación de profesionales especializados ni constituye, por sí misma, una herramienta de diagnóstico.
La tendencia apunta así a una transformación del papel del análisis genético: de una herramienta centrada principalmente en detectar variantes a un sistema capaz de integrar grandes volúmenes de información para contribuir a la evaluación individual del riesgo y a estrategias de prevención más personalizadas.