Los tratamientos para la primera causa de ceguera de origen genético
La llamada retinosis pigmentaria es un conjunto de afecciones oculares crónicas de origen genético que afectan las células de la retina, fundamentalmente los fotorreceptores (conos y bastones), encargados de convertir los estímulos luminosos en impulsos eléctricos que se trasmiten por la vía óptica para crear las imágenes.
La retinosis pigmentaria produce una pérdida progresiva del campo visual, deteriora la visión nocturna y termina disminuyendo la agudeza visual. Es la primera causa de ceguera de origen genético y afecta a 1 de cada 4.000 individuos aproximadamente. Se trasmite en forma dominante recesiva ligada al cromosoma X. El 60 % de los afectados son varones.
Es de fundamental importancia el consejo genético ya que existen varios genes anómalos en distintos cromosomas, que producen diversas alteraciones en la síntesis de la rodopsina (sustancia encargada de trasmitir los impulsos cuando son estimulados los fotorreceptores por la luz). La rodopsina defectuosa sería la responsable de los cambios degenerativos como la dispersión de los pigmentos a lo largo de la retina.
En alrededor de la mitad de los casos de retinosis pigmentaria no se registra antecedente familiar, sino que se presentan mutaciones que se producen sin causa conocida. Algunos casos están relacionados con otras enfermedades sistemáticas, como hipoacusia (Síndrome de Usher) y afecciones neurodegenerativas.
SINTOMAS
Los síntomas suelen aparecer en la infancia o adolescencia y comienzan con una alteración en la visión crepuscular, pérdida del campo visual, destellos de luz, alteración en la percepción de los colores y, por último, disminución de la agudeza visual. Muchas veces estos síntomas pueden asociarse con cataratas.
No existe un tratamiento para detener la evolución de esta enfermedad, aunque en la actualidad muchos estudios apuntan al uso de células madre para regenerar los fotorreceptores afectados por la retinosis o la terapia genética para modificar los genes que producen la degeneración retinal. También se usa palmitato de vitamina A (aunque existen dudas sobre los beneficios que puede generar), Omega 3 y luteína para facilitar la producción de rodopsina.
En caso de ceguera se puede valorar el uso de implantes retinales tipo Argus II, a fin de atrasar la evolución mientras se desarrolla un procedimiento curativo.
Científicos de la Universidad de Alicante han demostrado que el uso de un cannabinoide sintético (HU210) administrado durante 90 días en ratas afectadas por la retinosis pigmentaria impiden la pérdida de un 40 % de fotorreceptores más que aquellas a las que no se les había administrado esta sustancia. No solo previene la muerte celular sino que se demostró un aumento de la conectividad entre las células de la retina.
Desde hace años se conoce que productos antioxidantes, que previenen la muerte celular, tienen efecto en el retraso de la evolución de la retinosis pigmentaria. También se sabe que los cannabinoides protegen las células nerviosas en enfermedades como el Parkinson, el Alzheimer y el estrés isquémico.
Este hallazgo de los científicos españoles coincide con un estudio hecho en Canadá en el que los cannabinoides podrían mejorar la visión nocturna.
Si bien existe alguna evidencia anecdótica, no es posible aún afirmar que el uso de cannabinoides sea efectivo. También se desconoce cuál cannabinoide natural y en qué proporción sería de utilidad. ¿En CBD solo? ¿En THC solo? ¿En qué concentraciones?
Hoy en día se están reclutando un grupo de pacientes en Estados Unidos para poder contestar estas preguntas y ofrecer un paliativo a estos pacientes mientras se busca un tratamiento definitivo para la afección.