Cuando llegar al diagnóstico se transforma en una odisea

Agrupaciones vinculadas con las enfermedades poco frecuentes (EPoF) plantean los obstáculos a los que deben enfrentarse y la necesidad de generar conciencia sobre este tipo de dolencias para mejorar la calidad de vida de quienes las padecen y prevenir muertes evitables.

Algunas comienzan en los primeros meses de vida, otras en la adultez; unas cuentan con una manifestación física visible y otras no. Sin embargo, la mayoría de las enfermedades poco frecuentes (EPoF) tiene características comunes: la sospecha de que "algo no anda bien", la consulta a numerosos médicos que no logran dar con el diagnóstico y los años transcurridos hasta conocer qué enfermedad se padece. Años perdidos durante los cuales se podría haber iniciado un tratamiento para mejorar el pronóstico y la calidad de vida.

Acceder a este diagnóstico es tan crucial que puede marcar la diferencia entre la vida y la muerte. Tal es el caso de la mujer y el cuñado de Alejandro Di Pietro, quienes murieron producto de una EPoF sin saber lo que tenían: angioedema hereditario (AEH), una enfermedad genética que se caracteriza por la aparición de episodios recurrentes de hinchazón o edemas en distintas partes del cuerpo con compromiso de piel y mucosas.

"Mi esposa sufría con mucha frecuencia hinchazón y dolores estomacales. Lo tomábamos como algo alérgico y visitamos tres alergistas distintos, hasta que terminamos en un importante centro especializado en alergias. Siempre el diagnóstico fue alergia", recordó Di Pietro durante una conferencia de prensa organizada por la Fundación Enhué.

"Luego nació nuestra hija, Laureana, y cuando tenía apenas un mes vida mi esposa tuvo un episodio de laringe y la internamos. A las pocas horas regresamos a casa, pero empeoró y volvimos a internarla y lamentablemente falleció a los 30 años de edad debido a no estar correctamente diagnosticada y no contar con la medicación para el angioedema hereditario". 

El cuñado de Di Pietro también había muerto dos años antes, a los 26, en un hospital del interior sin que supieran la causa.

"Cuando le conté lo ocurrido a nuestro alergista, sospechó por primera vez que podíamos estar ante la presencia de un caso de angioedema hereditario, y nos derivó con un especialista para estudiar a Laureana, cuyo examen de laboratorio dio positivo", resumió.

"Hoy Laureana con sus 10 años convive con la enfermedad, pero tenemos diagnóstico, estamos informados, siempre llevamos nuestra medicación -que es un seguro de vida- a todos lados. Aprendí a aplicársela por si algún centro asistencial se niega a hacerlo, ya que muchos no conocen la enfermedad; con el tiempo, Laureana fue reconociendo los síntomas y hoy manejamos la situación con tranquilidad y confianza. Hasta conseguimos que la obra social genere un protocolo de aplicación de la medicación frente a la emergencia", afirmó aliviado el padre de la niña.

Según explicó por su parte Alejandra Menéndez, paciente con AEH y presidenta de la Asociación Argentina de Angioedema Hereditario, el promedio de tiempo de diagnóstico de esta afección en nuestro país es de aproximadamente 13 años desde el inicio de los síntomas. Esto se debe a que, como ocurre con la mayoría de las EPoF, el AEH suele pasar desapercibido para muchos profesionales de la salud. A su vez, es confundido en numerosas ocasiones con cuadros alérgicos, por lo que los pacientes pasan muchos años consultando a distintos especialistas como clínicos, pediatras, alergistas, emergentólogos, gastroenterólogos y otorrinolaringólogos, hasta llegar a su diagnóstico final.

Existen terapias para el tratamiento agudo, de emergencia, orientadas a tratar inmediatamente al paciente cuando sufre un episodio de edema, que no responden a la medicación antialérgica como corticoides, antihistamínicos ni adrenalina: se resuelven únicamente con la medicación específica. 
Por este motivo, los especialistas aseguran que el diagnóstico temprano, que surge de una sospecha clínica y se confirma con exámenes de laboratorio o genéticos, es de suma importancia para las personas, quienes mientras no sepan que padecen esta patología, se encuentran desprotegidas, con alteración de su calidad de vida y con riesgo de vida.

"En los últimos años se han logrado grandes avances de la enfermedad y somos optimistas de que en un futuro no muy lejano vamos a poder ofrecer nuevas alternativas terapéuticas y con ello una mejora a los pacientes. El desarrollo de nuevos agentes ha permitido a los pacientes poder tratarse ellos mismos en su domicilio sin necesidad de recurrir a una guardia", aseguró el doctor Ricardo Zwiener, médico especialista en Alergia e Inmunología Clínica del Hospital Austral.

ODISEA DIAGNOSTICA

En la Argentina, la localización de un especialista y el acceso al tratamiento son los principales problemas a los que se enfrentan las personas con EPoF, de acuerdo con resultados preliminares de un relevamiento llevado a cabo por la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof).
Según pusieron de manifiesto desde la entidad, a pesar de que el país cuenta -desde 2015- con el Programa Nacional de EPoF que depende de la Secretaría de Promoción, Programas Sanitarios y Salud Comunitaria -acéfala al día de hoy- del Ministerio de Salud de la Nación, poco se ha gestionado en estos años para implementar una política pública que dé respuesta a la necesidad del 8% de la población, algo más de 3,2 millones de personas que padecen una EPoF.

Estos pacientes, enfatizaron, deambulan por el sistema de salud enfrentándose a una desesperada "odisea diagnóstica", en busca de un centro de atención que les brinde, al menos, una sospecha sobre un posible diagnóstico diferencial y un tratamiento adecuado.

Frente a esta realidad, Fadepof puso en marcha la creación de un "Mapa de recursos especializados en la atención de EPoF", para brindarles mayor información a las personas afectadas y al propio sistema socio-sanitario. Además, se creó un Registro Nacional de EPoF. 

"Conocer cuántos son los enfermos, qué patologías tienen, con qué recursos se cuenta, son las prioridades que deben ser parte de la puesta en marcha del Programa Nacional de EPoF. Como así también, incentivar mayor investigación por parte del sector público, privado, académico, junto a la participación de las organizaciones de pacientes para mejorar la detección precoz y el acceso a los diagnósticos, tratamientos, y la cura de estas enfermedades", subrayó Inés Castellano, presidente de Fadepof.

"La problemática de las EPoF es federal, ya que está presente en las 24 jurisdicciones de nuestro país. Dada la amplia diversidad entre cada una de las 8.000 enfermedades poco frecuentes existentes, sabemos que ninguna provincia contará con los especialistas que brinden una atención adecuada a su población. Por eso es necesario articular estrategias que involucren a todas las autoridades provinciales y nacionales para establecer protocolos de derivación y atención entre las jurisdicciones, que permitan optimizar los recursos especializados como también los presupuestarios", añadió Luciana Escati Peñaloza, directora ejecutiva de Fadepof.

Según relataron, la institución ya se reunió con autoridades de Chaco y el objetivo es contar con el compromiso de todas las jurisdicciones para comenzar a dar respuesta a esta problemática federal.


"Fadepof seguirá su recorrido por las provincias y espera que el ministro de Salud Jorge Lemus, a cargo del Consejo Federal de Salud (Cofesa) responda al pedido que desde 2016 la entidad ha presentado para que este tema sea incluido en la agenda", dijeron las representantes, quienes invitaron a todas las personas que padezcan una EPoF a participar de la encuesta que se está realizando a través del sitio www.pocofrecuentes.org.ar/encuesta.